โปรตีนที่มีความสำคัญต่อการสังเคราะห์ไลโปโปรตีน

โปรตีนที่มีความสำคัญต่อการสังเคราะห์ไลโปโปรตีน ซึ่งได้รับการอนุรักษ์อย่างมากในสัตว์ตั้งแต่แมลงจนถึงคน MTP โหลดไขมันเข้าสู่ ApoB ซึ่งเป็นขั้นตอนเริ่มต้นที่สำคัญในการสังเคราะห์ไลโปโปรตีน สามารถถ่ายโอนไขมันประเภทต่างๆไปยัง ApoB รวมทั้งไตรกลีเซอไรด์ซึ่งเป็นแหล่งพลังงานหลักและฟอสโฟลิปิดซึ่งเป็นส่วนประกอบของเยื่อหุ้มเซลล์ในเซลล์

อย่างไรก็ตามนักวิจัยเปิดเผยว่าเป็นครั้งแรกที่มีการกลายพันธุ์ใน MTP ซึ่งขัดขวางการโหลดไตรกลีเซอไรด์ แต่ไม่ใช่ฟอสโฟลิปิดเข้าสู่ ApoB การแยกฟังก์ชั่นการถ่ายโอนทั้งสองนี้เป็นเรื่องที่ไม่คาดคิดและมีความสำคัญเนื่องจากระดับไตรกลีเซอไรด์ที่สูงในไลโปโปรตีนมีความสัมพันธ์กับผลลัพธ์ทางคลินิกที่ไม่ดีเช่นโรคเบาหวานและโรคหัวใจการกลายพันธุ์ที่ระบุไว้ก่อนหน้านี้ใน MTP ซึ่งป้องกันการทำงานของโปรตีนทั้งสองอย่างทำให้เกิดอาการ malabsorption syndrome ซึ่งลำไส้มีปัญหาในการดูดซึมไขมันและวิตามินที่ละลายในไขมันจากอาหาร ซึ่งอาจส่งผลให้ระบบทางเดินอาหารมีความทุกข์หรือปัญหาที่รุนแรงมากขึ้นเช่นการขาดสารอาหารหรือน้ำหนักลดอย่างรุนแรง อย่างไรก็ตาม zebrafish ที่มีการกลายพันธุ์ที่ระบุใหม่นี้ไม่แสดงการดูดซึม malabsorption หรือข้อบกพร่องในการเจริญเติบโตเนื่องจากยังสามารถถ่ายโอนเพื่อสร้าง lipoproteins ที่มี ApoB ได้